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染色体17p13.1欠失症候群は、 DEL17P13.1と名付けられたヒトの表現型である。[1] [2]
参考文献
- ^ 「Entrez Gene: 染色体17p13.1欠失症候群」.
- ^ Carvalho CM、Vasanth S、Shinawi M、Russell C、Ramocki MB、Brown CW、他 (2014 年 11 月)。「17p13.1 のセグメントの用量変化は、複数の遺伝子の複雑な遺伝的相互作用の結果として、知的障害と小頭症を引き起こす」。American Journal of Human Genetics。95 ( 5): 565–78。doi :10.1016/ j.ajhg.2014.10.006。PMC 4225592。PMID 25439725。