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| 軟骨粘液線維腫 | |
|---|---|
| 専門 | 腫瘍学 |
軟骨粘液線維腫は、まれに頭蓋骨や頭蓋底に発生する軟骨腫瘍の一種である[1]。[2]
ほとんどの症例はGRM1遺伝子融合またはプロモータースワッピングを特徴とする。 [3] t(1;5)(p13;p13)の転座と関連している可能性がある。 [4]
参考文献
- ^ Hakan T、Vardar Aker F (2008年7月)。 「前頭骨の軟骨粘液線維腫：症例報告と文献レビュー」。Turk Neurosurg。18 ( 3 ): 249–53。PMID 18814113。
- ^ Thompson AL、Bharatha A、Aviv RI、Nedzelski J、Chen J、Bilbao JM、Wong J、Saad R、Symons SP (2009 年 7 月)。「顔面神経鞘腫を模倣した乳様突起顔面神経管の軟骨筋様線維腫」。喉頭鏡。119 ( 7 ) : 1380–1383。doi :10.1002/lary.20486。PMID 19507235。S2CID 34800452。
- ^ Nord KH、Lilljebjörn H、Vezzi F、et al. (2014)。「軟骨粘液線維腫における遺伝子融合およびプロモータースワッピングによりGRM1がアップレギュレートされる」Nat Genet . 46 (5): 474–7. doi :10.1038/ng.2927. hdl : 1887/104849 . PMID 24658000. S2CID 20990305.
- ^ Armah HB、McGough RL、 Goodman MA、他 (2007)。「新規染色体転座を伴う肋骨軟骨粘液線維腫：異常部位における 4 つの追加症例の報告」 。Diagn Pathol。2 : 44。doi : 10.1186 / 1746-1596-2-44。PMC 2203974。PMID 18036245。