単純性表皮水疱症

単純性表皮水疱症
単純性表皮水疱症
	単純性表皮水疱症
専門	医学遺伝学

単純性表皮水疱症（EBS ）は、ケラチン5またはケラチン14をコードする遺伝子の変異によって生じる疾患である。^[1]^：598^[2]これは、皮膚が非常に脆弱になり、水疱ができやすくなる遺伝性疾患群である表皮水疱症の主要な形態の1つである。 ^[3]

兆候と症状

EBSは真皮と表皮の境界に水疱形成を引き起こします。^[4]皮膚は、わずかな摩擦や擦れでも簡単に水疱を形成します。

原因

単純性表皮水疱症は、皮膚の表皮におけるタンパク質構造の適切な形成を妨げる遺伝子変異によって引き起こされます。表皮の外側のタンパク質は、真皮の内側の層（真皮と表皮の接合部）のタンパク質と適切に結合しません。影響を受けた遺伝子、KRT5 と KRT14 は、それぞれケラチン 5 とケラチン 14 タンパク質の生成に関与しており、単純性表皮水疱症の 4 つの主要なタイプに関連しています。ただし、単純性表皮水疱症の患者の中には、KRT5 と KRT14 遺伝子に変異がない人もいます。PLEC 遺伝子の変異も研究されており、具体的には、オグナ型の単純性表皮水疱症における遺伝子の役割が研究されています。PLEC 遺伝子は、表皮を皮膚の深層に付着させる別の皮膚タンパク質であるプレクチンの形成に関与しています。^[5]

診断

分類

単純性表皮水疱症は複数のタイプに分けられます。

管理

EBには治療法がない
症状を治療する
皮膚を保護し、水疱の形成を防ぎ、治癒を促進します
合併症を防ぐ
必要な治療：治癒と合併症の予防のために経口ステロイドと外用ステロイドを使用する
涼しい環境を維持し、過熱を防ぎ、摩擦を減らします

参照

参考文献

^ abcdef Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). 「表皮水疱症」. Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
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^ それで、ジョディ Y.;テン、ジョイス (1993)、アダム、マーガレット P.エバーマン、デイビッド B.ミルザー、ガイダ M. Pagon、Roberta A. (編)、「単純表皮水疱症」、GeneReviews® 、シアトル (ワシントン州): ワシントン大学、シアトル、PMID 20301543、2022-11-01取得
^ 「単純性表皮水疱症：MedlinePlus遺伝学」medlineplus.gov . 2022年11月1日閲覧。
^ abcdef ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患：臨床皮膚科学。（第10版）。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
^ Harel, A, et al. 「KRT14の再発性変異による斑状色素沈着を伴う単純性表皮水疱症」Journal of Investigative Dermatology . (2006) 126, 1654–1657. doi :10.1038/sj.jid.5700296; 2006年4月6日オンライン公開。[1]
^ abcd ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。

さらに読む

GeneReviews/NCBI/UW/NIH の単純表皮水疱症に関するエントリー

外部リンク

[FITZPATRICKS2003-1] Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .

[2] Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). 「表皮水疱症」. Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.

[3] 「単純性表皮水疱症 - 病気について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。2022年11月1日閲覧。

[4] それで、ジョディ Y.;テン、ジョイス (1993)、アダム、マーガレット P.エバーマン、デイビッド B.ミルザー、ガイダ M. Pagon、Roberta A. (編)、「単純表皮水疱症」、GeneReviews® 、シアトル (ワシントン州): ワシントン大学、シアトル、PMID 20301543、2022-11-01取得

[5] 「単純性表皮水疱症：MedlinePlus遺伝学」medlineplus.gov . 2022年11月1日閲覧。

[ANDREWS2005-6] ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患：臨床皮膚科学。（第10版）。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。

[EBSMP-7] Harel, A, et al. 「KRT14の再発性変異による斑状色素沈着を伴う単純性表皮水疱症」Journal of Investigative Dermatology . (2006) 126, 1654–1657. doi :10.1038/sj.jid.5700296; 2006年4月6日オンライン公開。[1]

[BOLOGNIA2007-8] ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。