ジョーン・ベイリー・ウィルソン

ジョーン・ベイリー・ウィルソン
生まれる	1953年（70～71歳）
母校	ウェスタンメリーランド大学(BA) インディアナ大学医学部(Ph.D.)
配偶者	アレクサンダー・F・ウィルソン ​ （ 1978年生まれ）
子供たち	2
科学者としてのキャリア
フィールド	統計遺伝学
機関	ニューオーリンズ国立ヒトゲノム研究所ルイジアナ医療センター
博士課程の指導教員	ジョー・C・クリスチャン

ジョーン・エレン・ベイリー・ウィルソン（1953年生まれ）は、アメリカの統計遺伝学者です。彼女は、国立ヒトゲノム研究所の計算および統計ゲノム部門の上級研究員および共同部門長です。

ベイリー・ウィルソンはウェスタン・メリーランド大学で生物学の学士号を優秀な成績で取得し、その後、1981年にジョー・C・クリスチャンの指導の下、インディアナ大学医学部で医学遺伝学の博士号（副専攻は生物数学）を取得しました。彼女はルイジアナ州立大学医療センターの生体測定学および遺伝学科でロバート・エルストンの指導の下、博士研究員として研修を修了しました。^[1]

ベイリー・ウィルソンは、1995年に国立衛生研究所に入所する前に、ニューオーリンズのルイジアナ医療センターの教授になった。彼女は2006年に遺伝性疾患研究部門の共同部門長に任命され、2014年には国立ヒトゲノム研究所の計算統計ゲノム部門の共同部門長になった。 ^[1]彼女の研究プログラムは、さまざまな複合疾患のリスクを高める遺伝的要因と、環境リスク要因との相互作用を理解することに重点を置いている。ベイリー・ウィルソンは統計遺伝学と遺伝疫学を専門とし、特に肺がん、前立腺がん、眼疾患、自閉症、口唇裂のリスク要因に興味を持っている。^[2]

彼女は、がん家族登録CFRCCS諮問委員会、国立司法研究所の世界貿易センター親族関係およびデータ分析パネル、遺伝子解析ワークショップ諮問委員会など、多くの科学諮問委員会で委員を務めてきました。また、国際遺伝疫学会（IGES）理事会（1999-2001年）のメンバー、IGES次期会長、会長、前会長（2006-2008年）、IGES倫理・法律・社会問題委員会の委員長も務めました。^[1]

ベイリー ウィルソンは、肺がん、前立腺がん、近視やその他の眼疾患、自閉症、口唇裂や口蓋裂など、さまざまな疾患を積極的に研究しています。統計遺伝学の訓練を受けた彼女は、複雑な疾患の遺伝学を理解し、遺伝子と環境が疾患の原因として果たす役割を解明する新しい方法論の開発に関心を持っています。彼女は、1980 年代初頭から肺がんに特に関心を持っていましたが、当時は、この疾患に遺伝的関連があるかもしれないと考える科学者はほとんどいませんでした。今日では、1 つ以上の未知の遺伝子に感受性対立遺伝子があり、特定の喫煙者の肺がん発症リスクを大幅に高めるという考えを裏付けるデータがかなり増えています。ベイリー・ウィルソンらは最近、肺がん遺伝子疫学コンソーシアム（GELCC）と呼ばれる共同研究で、肺がんの原因遺伝子の位置を染色体6の領域に絞り込み、RGS17がこの領域にある腫瘍抑制遺伝子であり、肺がんの高度集積家系における肺がんリスクとの関連を示していることを明らかにした。彼女は共同研究者とともに、GELCCの高度集積肺がん家系、その家族歴陽性症例、および年齢・性別・喫煙を一致させた対照群において、高密度遺伝子型パネルと次世代DNAシーケンシングを使用して、肺がん感受性遺伝子座のさらなる原因変異を探索している。^[1]

ベイリー・ウィルソンは、同様のアプローチを使用して、他のがん関連遺伝子の位置を特定しています。たとえば、彼女と共同研究者は、前立腺がんに関係する遺伝子が1番、8番、17番、X番染色体の特定の領域に存在するという証拠を発表しました。これらの発見は再現され、前立腺がんのリスクを高めると思われるまれな変異を持つ3つの候補遺伝子がクローン化されました。リボヌクレアーゼLをコードするRNASEL (HPC1)、マクロファージスカベンジャー受容体1をコードするMSRI 、ホメオボックスB13タンパク質をコードするHOXB13です。ベイリー・ウィルソンは、進行中の研究で、これらのがんやその他のがんに対する追加の感受性遺伝子を特定することに焦点を当てています。現在、彼女は国際前立腺がん遺伝学コンソーシアムと共同で、前立腺がんの家族歴が強い家族の全エクソーム配列解析研究に取り組んでおり、ICPCGのアフリカ系アメリカ人家族の研究の主任統計学者でもある。^[1]

ベイリー・ウィルソンは、これらの次世代シーケンシングツールを、シリア・アラブ共和国の高度に集約された非症候性口唇裂家族（家族あたり2〜17人の罹患者）と、多重自閉症スペクトラム疾患家族の研究にも適用しています。自閉症研究では、少なくとも1人の自閉症児が異常なコレステロール値も示す家族のサブセットが特に興味深いものです。^[1]

Bailey-Wilson 氏は、遺伝子マーカーを分析するための新しい計算方法を開発し、テストしています。彼女のグループは、機械学習方法を使用して、疾患リスクに対する限界効果は限定的またはまったくないが、他の遺伝子変異または環境リスク要因との強い相互作用効果を示す原因変異を検出することに特に興味を持っています。彼女はまた、連鎖不平衡、つまり近接した遺伝子座の非ランダムな関連性が遺伝子相互作用テストと機械学習方法に与​​える影響にも取り組んでいます。連鎖不平衡は、2 つの遺伝子座が染色体上で非常に近接している場合、それらの遺伝子座間の組換え頻度が低いことによって引き起こされる可能性があります。2 つの遺伝子座が近いほど、連鎖不平衡を示す可能性が高くなります。したがって、わずか 100 kb 離れたマーカーは、100～5,000 kb 離れたマーカーよりも大幅に大きな連鎖不平衡を示します。標準的な連鎖解析法では、通常、遺伝子座間に連鎖不平衡は存在しないと想定されるため、ベイリー・ウィルソンのグループは、これらの方法を合理化して高密度遺伝子マーカーのセットを研究する手法を開発しました。彼女は、連鎖不平衡データ、HapMap データ、およびヒトゲノムの配列を利用した関連法を使用して、さまざまな疾患のリスクを高める遺伝子座の位置を特定しています。彼女は、これらの分析方法やその他の分析方法を使用して、たとえば、特定のマーカー座の対立遺伝子が、罹患した複数のメンバーがいる家族で、疾患とともに世代を超えて伝達されるかどうかを判断しています。^[1]

ベイリー・ウィルソンは、統計的手法を用いて、特定の疾患を持つ人がより頻繁に保有し、疾患のない人がより少ない頻度で保有するマーカー対立遺伝子を、偶然では説明できないほど特定した。この研究は、研究者が潜在的な疾患関連遺伝子を探すために必要とするターゲット領域の数を大幅に削減するのに役立った。彼女のグループはまた、単一の遺伝子座内の変異体間に強いLDが存在し、そのすべてが形質に限界的な影響を及ぼしている場合に観察される、エピスタシス相互作用の偽陽性証拠の増加を軽減するアプローチも開発している。^[1]

ベイリー・ウィルソンは、インディアナ大学医学部医学遺伝学科の優秀卒業生賞（1995年）、ウェスタン・メリーランド大学の評議員同窓会賞（1998年）、国際遺伝疫学会のリーダーシップ賞（2006年）、ファイ・ベータ・カッパ同窓会への入会（2010年）、NHGRI優秀メンター賞（2011年）など、数々の賞や栄誉を受けています。ベイリー・ウィルソンは、アメリカ医学遺伝学会の外交官であり、アメリカ医学遺伝学会の創設フェローです。^[1]

ジョーン・ベイリー・ウィルソンとアレクサンダー・F・ウィルソンは、メリーランド州ウェストミンスターにあるウェスタン・メリーランド・カレッジの唯一の遺伝学教授のもとで学部生として働いていたときに出会った。その後、二人はインディアナ大学の大学院に一緒に進学し、そこで医学遺伝学、数学、コンピューターサイエンスを学んだ。^[3]

2人は1978年に結婚し、2年後に博士号を取得してニューオーリンズのルイジアナ州立大学医学部に進み、ロバート・エルストンのもとで研究を行った。エルストンは、疫学、遺伝学、分子生物学、コンピューターサイエンス、統計学の要素を取り入れた当時新興分野であった統計遺伝学の第一人者の1人である。2人はポスドク研究員としてルイジアナ州立大学に入学し、15年間在籍し、最終的にそれぞれ教授にまで昇進した。1995年にエルストンがルイジアナ州立大学を離れ、クリーブランドのケース・ウェスタン・リザーブ大学に移ったとき、ウィルソンとベイリー・ウィルソンもNHGRIに転居することを決めた。^[3]

当初、彼らは別々の部門に所属していた。ウィルソンはロバート・ナスバウムが率いる遺伝病研究部門に所属し、ベイリー・ウィルソンは当時クレア・フランコマーノが率いる医学遺伝学部門に所属していた。しかし、彼らの仕事は、それぞれの部門の他のより伝統的なベンチ科学者の仕事とは大きく異なっていたため、管理上の課題を引き起こした。^[3]

「私たちは消耗品を購入するのではなく、データ収集のために契約を結びます。コンピュータを購入するとき、それはノートパソコンではなく、大きなサーバーです」とウィルソンは説明した。^[3]

2年後、ウィルソンとベイリー・ウィルソンは独自の支部、遺伝性疾患研究部門 (IDRB) を設立しました。NIH の縁故主義禁止規定により、配偶者の一方が他方を監督することは禁止されているため、ヌスバウムが支部長代理に任命されました。数年にわたり、ヌスバウムはウィルソンとベイリー・ウィルソンに部長の仕事の管理面を徐々に教え、2人は今年、引き継ぐ準備が十分に整いました。「彼は私たちを訓練してくれました」とウィルソンは語りました。^[3]

NIHでは共同支部長は珍しく、結婚した共同支部長はさらに稀である。ベイリー・ウィルソンとウィルソンには2人の子供がいる。^[3]

Scholia にはJoan Bailey-Wilsonの著者プロフィールがあります。

 この記事には、国立ヒトゲノム研究所 (National Human Genome Research Institute) 提供のパブリック ドメイン資料が組み込まれています。国立衛生研究所。