ヘテロ二本鎖分析

ヘテロ二本鎖解析（HDA）は、 1992年以来DNA（デオキシリボ核酸）の点突然変異を検出するために使用されている生化学の手法です。 ^[1]ヘテロ二本鎖は1つ以上の不一致ペアを持つ dsDNA 分子であり、一方ホモ二本鎖は完全にペアになっているdsDNAです。^[1]^[2]この解析手法は、ヘテロ二本鎖はホモ二本鎖DNAに比べて移動度が低いという事実に基づいています。^[3]ヘテロ二本鎖は、異なるDNA対立遺伝子間で形成されます。^[4]野生型と変異型の増幅DNAの混合物では、変異型対立遺伝子でヘテロ二本鎖が形成され、野生型対立遺伝子でホモ二本鎖が形成されます。^[5] DNAの突然変異のタイプと程度に基づいて、2種類のヘテロ二本鎖があります。小さな欠失または挿入によりバルジ型のヘテロ二本鎖が形成されます。これは安定しており、電子顕微鏡で確認できます。^[6]一塩基置換により、バブル型ヘテロ二本鎖と呼ばれるより不安定なヘテロ二本鎖が形成されます。これは安定性が低いため、電子顕微鏡で観察することが困難です。^[5] HDAは、CFTR遺伝子の3bp p.F508del欠失の変異を迅速にスクリーニングするために広く使用されています。^[6]

参考文献

^ ab J. Wallace, Andrew (2002). 「SSCP/ヘテロ二本鎖分析」。DM Theophilus, Bimal; Rapley, Ralph (編)。PCR変異検出プロトコル。ニュージャージー州トトワ: Humana Press、ニュージャージー州トトワ。pp. 151 - 164。ISBN 0896036170。
^ Glavač, Damjan; Dean, Michael (1996)、Pfeifer, Gerd P. (ed.)、「ヘテロ二本鎖分析」、DNA損傷および変異の検出技術、Springer US、pp. 241–251、doi :10.1007/978-1-4899-0301-3_18、ISBN 978-1-4899-0301-3
^ F. El-Yazbi, Amira; Wong, Alysha; R. Loppnow, Glen (2017). 「ミスマッチDNAハイブリダイゼーションの発光プローブ：ミスマッチの位置と数」Analytica Chimica Acta . 994 :92–99. doi :10.1002/0471142905.hg0703s33. PMID 18428333. S2CID 23375627.
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^ ab Wang, YH; Barker, P.; Griffith, J. (1992-03-05). 「嚢胞性線維症欠失ヘテロ接合体からの診断用ヘテロ二本鎖 DNA の可視化により、膨らんだ塩基による DNA のねじれの推定が可能に」。Journal of Biological Chemistry . 267 (7): 4911–4915. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42917-1 . ISSN 0021-9258. PMID 1537869.

[:0-1] J. Wallace, Andrew (2002). 「SSCP/ヘテロ二本鎖分析」。DM Theophilus, Bimal; Rapley, Ralph (編)。PCR変異検出プロトコル。ニュージャージー州トトワ: Humana Press、ニュージャージー州トトワ。pp. 151 - 164。ISBN 0896036170。

[2] Glavač, Damjan; Dean, Michael (1996)、Pfeifer, Gerd P. (ed.)、「ヘテロ二本鎖分析」、DNA損傷および変異の検出技術、Springer US、pp. 241–251、doi :10.1007/978-1-4899-0301-3_18、ISBN 978-1-4899-0301-3

[3] F. El-Yazbi, Amira; Wong, Alysha; R. Loppnow, Glen (2017). 「ミスマッチDNAハイブリダイゼーションの発光プローブ：ミスマッチの位置と数」Analytica Chimica Acta . 994 :92–99. doi :10.1002/0471142905.hg0703s33. PMID 18428333. S2CID 23375627.

[4] White, Marga Belle; Carvalho, Magda; Derse, David; O'Brien, Stephen J.; Dean, Michael (1992-02-01). 「ヘテロ二本鎖多型としての単一塩基置換の検出」. Genomics . 12 (2): 301–306. doi :10.1016/0888-7543(92)90377-5. ISSN 0888-7543. PMID 1740339.

[:1-5] Menounos, Panayiotis G.; Patrinos, George P. (2010-01-01)、Patrinos, George P.; Ansorge, Wilhelm J. (編)、「第 4 章 - 一本鎖コンフォメーション多型とヘテロ二本鎖分析による変異検出」、Molecular Diagnostics (第 2 版)、Academic Press、pp. 45–58、doi :10.1016/b978-0-12-374537-8.00004-3、ISBN 978-0-12-374537-8、 2019年12月2日取得

[:2-6] Wang, YH; Barker, P.; Griffith, J. (1992-03-05). 「嚢胞性線維症欠失ヘテロ接合体からの診断用ヘテロ二本鎖 DNA の可視化により、膨らんだ塩基による DNA のねじれの推定が可能に」。Journal of Biological Chemistry . 267 (7): 4911–4915. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42917-1 . ISSN 0021-9258. PMID 1537869.