エレナ・J・タッカー

エレナ・ジェーン・タッカーはオーストラリアの遺伝学者、医療ゲノム研究者であり、2016年のロレアル-ユネスコ女性科学者賞の新進気鋭の研究者です。^{[1] [2]}

タッカーは2006年にメルボルン大学で学士号を取得。 2011年に同大学のマードック小児研究所で医療ゲノム学の博士号を取得し、ゲノム学への新しいアプローチを用いてミトコンドリア病患者の診断と治療を改善することに焦点を当てた。彼女は現在も研究員として同研究所に勤務し、性分化障害の分子基盤を調査している。^{[1] [3] [4]}

最近では、メルボルン大学小児科の名誉研究員を務めており、生殖発達グループで卵巣機能不全、特に早産性卵巣不全の遺伝学に焦点を当てて研究を行っています。^[4]

タッカーはミトコンドリア病を研究している。ミトコンドリア病は遺伝子の変異によって起こることが多く、変異が病気を引き起こす可能性のある遺伝子は100種類以上ある。以前の研究では、病気の原因かどうかを判断するために一度に1つの遺伝子の遺伝子変異しか調べることができなかった。タッカーの研究では、数百または数千の遺伝子を一度に評価できる新しい技術が導入され、遺伝子と病気の新たなつながりが探され、診断医はより早く患者に治療を施すことができるようになった。彼女は、同じ技術をてんかんや心臓病などの他の遺伝性疾患の診断にも応用できると考えている。^[5]

• 2011年、カービー旅行賞、オーストラリア人類遺伝学会^[1]
• 2012年、ビクトリア州ヤングトールポピー科学賞、オーストラリア政策科学研究所^{[1] [5]}
• 2016年、国際新進気鋭の人材、ロレアル-ユネスコ女性科学者賞^[1]
• 2021年、生殖研究会（SSR）：ライジングスターノミネート^[4]

Scholia には Elena J Tucker (Q63361454) のプロフィールがあります。

• Tucker, EJ, Hershman, SG, Köhrer, C., Belcher-Timme, CA, Patel, J., Goldberger, OA, ... & Mootha, VK (2011). MTFMT の変異は、ミトコンドリア翻訳障害を引き起こすヒトのフォルミル化障害の根底にある。細胞代謝、14 (3)、428-434。
• Tucker, EJ, Wanschers, BF, Szklarczyk, R., Mountford, HS, Wijeyeratne, XW, van den Brand, MA, ... & Thorburn, DR (2013). UQCC1 相互作用タンパク質 UQCC2 の変異により、シトクロム b タンパク質発現の乱れを伴うヒト複合体 III 欠損症が引き起こされる。PLoS genetics , 9 (12), e1004034.
• Tucker, EJ, Grover, SR, Bachelot, A., Touraine, P., & Sinclair, AH (2016). 早発卵巣機能不全：遺伝的原因と表現型スペクトルに関する新たな視点。内分泌レビュー、37 (6), 609-635。
• Tucker, EJ, Jaillard, S., Grover, SR, van den Bergen, J., Robevska, G., Bell, KM, ... & Sinclair, AH (2019). TP63切断変異体は孤立性早産卵巣機能不全を引き起こす。Human Mutation、40 (7)、886-892。
• Tucker, EJ, Bell, KM, Robevska, G., van den Bergen, J., Ayers, KL, Listyasari, N., ... & Sinclair, AH (2022). 早発卵巣機能不全における減数分裂遺伝子：遺伝的原因として考えられるHROBおよびREC8の変異体。European Journal of Human Genetics、30 (2)、219-228。