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染色体工学とは、「明確な終点を持つ染色体欠失、逆位、または転座の制御された生成」である。[ 1 ]染色体転座、染色体逆位、および染色体欠失を組み合わせることにより、染色体工学はマウスの特定の疾患を引き起こす根本的な遺伝子を特定できることが示されている。今後数年間で、染色体工学はヒトや他のすべての生物の疾患についても同様の特定ができるようになる可能性が非常に高い。[ 2 ]
2006年に実施された染色体工学に関する実験では、染色体工学が連続遺伝子症候群や異数性症候群などの遺伝性疾患の原因を特定する方法として有効であることが明らかになった。この実験は、ヒトの疾患であるESをマウスに感染させ、これらの疾患の遺伝子特定における染色体工学の有効性を検証するために行われた。多くの実験を経て、染色体操作、すなわち染色体工学は、遺伝性疾患の原因遺伝子を特定する優れた効率的な方法であることが分かった。
将来的には、染色体工学は喘息、糖尿病、癌といったより一般的な疾患の治療にも応用されるだろう。医療界で有効かつ安全であると認められれば、近い将来、日常的に利用できるようになるはずだ。